Se, por um lado, os hábitos são preponderantes para a manutenção de uma vida saudável, também é verdade que os fatores hereditários podem ter um papel crucial no desenvolvimento de determinadas patologias.
Quando o assunto é o colesterol, é importante saber o que quer dizer Hipercolesterolemia Familiar ou Hereditária. Trata-se de uma doença, com origem genética que se traduz em níveis elevados de colesterol LDL (aquele que é transportado por lipoproteínas de baixa densidade). O resultado desta condição pode ser morte prematura, uma vez que a formação de ateroma e subsequente doença cardiovascular, é inevitável se não houver tratamento adequado.
Quando a Hipercolesterolemia é hereditária existe alguma relação com os genes?
Sim, neste caso há uma relação direta com mutações do gene LDLR. Este gene codifica a proteína receptora do LDL responsável pela remoção do LDL do sangue. Como este processo natural do organismo experimenta uma alteração, os níveis de LDL no sangue estão permanentemente alterados.
Que tipos de mutações podem ocorrer no gene LDLR?
O tipo de mutação vai definir o grau de severidade da doença e o quão precocemente se vão fazer sentir os seus sintomas.
“A hipercolesterolemia familiar é geralmente herdada do cromossoma de apenas um dos progenitores, sendo que os portadores só possuem recetores para o LDL provenientes do parente saudável. Em casos muito raros podem haver dois cromossomas que expressem a patologia, e nesse caso o doente praticamente não possui recetores que permitam a retirada do colesterol da circulação, o que resulta numa grande probabilidade de o doente desenvolver uma doença cardiovascular ainda na primeira década de vida.” – Clínica 121doc
Quer isto dizer que os doentes heterozigóticos (que possuem apenas uma cópia do gene) pode desenvolver a doença de forma precoce a partir dos 30-40 anos de idade (Wikipedia). Os pacientes homozigóticos (que apresentam duas cópias do gene) possuem um grau de severidade bastante mais acentuado, podendo desenvolver a doença na infância.
Como progride a Hipercolesterolemia Hereditária ao longo da vida?
É bastante difícil ter uma previsão de evolução da doença, dependendo do pacientes e de muitos outros fatores envolvidos.
Nestes casos, a avaliação clínica começa por fazer um levantamento de todo o histórico familiar, pois este pode ser um bom ponto de partida para prever, ainda que de forma superficial, o grau de complexidade da doença no paciente em questão.
É comum que as gerações anteriores não tenham sido diagnosticadas especificamente para a Hipercolesterolemia Familiar, mas existem alguns fatores que são fortes indícios da presença da mutação do gene:
- Familiares com históricos de valores de colesterol LDL alterados desde idades muito jovens ou que vêm a fazer medicação há muitos anos
- Histórico familiar de AVC, enfarte de miocárdio ou morte súbita na faixa etária de 50-60 anos.
Existe tratamento para a Hipercolesterolemia Hereditária?
Sim, existem formas de controlar a doença. Mesmo não sendo promovida por fatores externos ao organismo, a alimentação e pratica de exercício físico continuam a ser fundamentais para que a doença não progrida.
Outros comportamentos de risco, com grande influência na ocorrência de doenças cardiovasculares, como o tabagismo e consumo excessivo de álcool estão absolutamente proibidos. Não esquecer que estes vícios têm um influencia direta no bom funcionamento do fígado e este órgão influencia em larga escala a quantidade total de colesterol no organismo.
Na grande maioria dos casos é muito importante dar a devida atenção à medicação prescrita por um médico. É provável que os pacientes tenham que ser medicados durante toda a vida, mas é possível a manutenção de uma vida perfeitamente normal, fazendo uso dos fármacos certos.
Fontes:
- 121doc Portugal
- Sapo PT – Saúde e Medicina
- BaixarColesterol
- Wikipedia